转座又称移位，是由可移位因子介导的遗传物质重排现象。

转座子（transposon，Tn）是存在于染色体DNA上可自主复制和位移的基本单位，研究表明转座子存在于所有的生物体内，人类基因组中有35%以上的序列为转座子序列，其中大部分与疾病相关。

转座子分为两大类∶插入序列（insertional sequence，IS）和复合型转座子。

插入序列

插入序列是最简单的转座子，它不含有任何宿主基因。它们是细菌染色体或质粒DNA的正常组成部分。IS是可以独立存在的单元，带有介导自身移动的蛋白，也可作为其他转座子的组成部分。

常见的IS序列较短（约1000bp），末端具有反向重复序列，转座时往往复制宿主靶位点一小段（4~15bp）DNA，形成位于IS两端的正向重复序列（图1）。

图1.插入序列

复合型转座子

复合型转座子是一类带有某些抗药性基因（或其他宿主基因）的转座子，其两侧通常是两个相同或高度同源的IS（图2），这说明IS插入到某个功能基因两端时就可能产生复合型转座子。一旦形成复合型转座子，IS的功能即被修饰无法再单独移动，只能作为复合体移动。大部分情况下，这些转座子的转座能力由 IS决定和调节。

图2.复合型转座子

根据转座机制的不同，可将转座子分为逆转录转座子和DNA转座子。逆转录转座子以RNA为媒介进行转座，采用“复制-粘贴”机制，即先将自身DNA转录形成RNA中间产物, 再逆转录产生新的DNA拷贝, 最后插入基因组的其他位置实现转座, 而原位点的转座子保持不变。DNA转座子则以DNA为媒介进行转座，采用“剪切-粘贴”转座机制，在转座酶的作用下, 转座子从原位置切除下来并整合到新的位点。DNA转座子相对逆转录转座子而言，转座效率高，易被人为改造，因而应用较为广泛，其具体转座机制如图3。

图3.DNA转座子转座机制

野生型的DNA转座子中通常含有转座酶编码序列 , 转座酶通过识别转座子两端的ITR（反向末端重复序列）, 介导转座子发生转移。经人工改造后，中间的转座酶编码序列可被其它外源DNA序列所替换, 在细胞中转座酶存在的情况下发生转座, 从而将外源DNA插入基因组中, 实现转基因操作（图4）。

图4. DNA转座子实现转基因操作的机制示意图A:野生型DNA转座子B:人工修饰的转座子载体C:转座酶表达载体

目前，已在真核生物中发现数十种DNA转座子，具体分类和特征如下：

转座子可以在基因组任意位置插入和切除，常用于哺乳动物细胞基因编辑研究中。目前发现的可用于哺乳动物基因转移的DNA转座子系统主要有以下3类：

1、类hAT转座子——Tol 2，未经改造在天然状态下即可作用于脊椎动物的转座子，从日本青鳉鱼的基因组中分离出来；

2、两个类Tc1转座子——Sleeping Beauty ( SB) 和 Frog Prince ( FP)，分别从鲑鱼和青蛙基因组中分离重建；

3、Piggy Bac超家族成员——Piggy Bac（PB），从甘蓝蠖度尺蛾基因组中分离出来，目前研究者已将其应用领域拓展至鱼类、寄生虫和哺乳动物等转基因研究中。研究表明，PB转座系统在小鼠等胚系细胞具有较强的转座活性。

☞转座子的遗传学效应

①　引起插入突变 各种 IS、Tn 转座子都可以引起插人突变。

②　产生新基因 如果转座子上带有抗药性基因，它一方面造成靶DNA 序列上的插入突变，同时也使这个位点产生抗药性。

③　产生染色体畸变 当复制型转座发生在宿主DNA原有位点附近时，往往导致转座子两个拷贝之间的同源重组，引起DNA缺失或倒位。

④　引起生物进化 由于转座作用，使原来在染色体上相距甚远的基因组合到一起，构建成一个操纵子或表达单元，可能产生有新的生物学功能的基因和新的蛋白质分子。