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当地时间2022 年 7 月 20 日，PTC Therapeutics宣布该公司AAV基因治疗药物Upstaza（eladocagene exuparvovec，PTC-AADC）已获得欧盟委员会（European Commission）上市批准，成为第一款通过脑定位注射进行患者给药的基因治疗药物，同时也是第一款获得上市批准的用于治疗18个月以上芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADC）缺乏症的AAV基因治疗药物。

AADC缺乏症是一种致命的罕见遗传疾病，通常在患者出生的几个月后将经历严重的生理，精神，和行为障碍和受损。AADC缺乏症患者是由编码AADC酶的DDC基因突变，导致AADC酶功能缺失，从而致使体内左旋多巴（L-Dopa）和5-HTP的代谢出现紊乱，造成体内多巴胺和血清素缺乏。目前尚未有治愈AADC缺乏症的药物获得批准上市，患者在使用多种不同药物控制病情的基础上，还需要进行持续的物理、作业和言语疗法。

Upstaza是一款以AAV2为载体的基因治疗药物，通过立体定向手术的形式，将DDC基因直接递送到壳核内，恢复患者AADC酶的表达，从而重塑患者体内多巴胺水平。该药物剂型将为2.8E11 vg/0.5ml。Upstaza的安全性和有效性已在多项临床试验和同情用药项目中得以证明，最早的受试者可以追溯至10年前。

在 Upstaza 临床研究期间，患者从没有达到任何发育运动里程碑到早在治疗后的三个月就表现出具有临床意义的运动功能改善，并且显示这一转化性改善将在治疗后持续长达十年。此外，所有接受治疗的患者的认知能力都有所提高，并且减少了可能导致危及生命和病态并发症的症状。

PTC Therapeutics首席执行官Stuart W. Peltz博士表示：“今天，Upstaza获得欧盟委员会的批准对于患有AADC 缺乏症的患者、PTC Therapeutics以及广阔的基因治疗领域来说都是非常重要的。我们很自豪能够将这种创新疗法推向市场，让患者受益。Upstaza 是第一个也是仅有的一个获批的针对 AADC 缺乏症患者的疾病改善疗法。我们已经准备好尽快为患者提供这种期待已久的治疗方法。”

患者组织 Teach RARE 创始人Richard Poulin表示： “在治疗之前，我的女儿没有达到任何发育里程碑。她患有动眼神经危象，演变成数小时的疼痛，我们被告知她将终生卧床不起。在接受 Upstaza 后，她现在可以说话、走路、跑步，甚至骑马。我们对 EMA 的批准感到兴奋，并希望这一里程碑能给其他受 AADC 缺陷影响的儿童和家庭带来希望。”

Reference：

1.https://ir.ptcbio.com/news-releases/news-release-details/upstazatm-granted-marketing-authorization-european-commission

2.https://ir.ptcbio.com/node/14926/pdf

3.https://www.prnewswire.com/news-releases/upstaza-granted-marketing-authorization-by-european-commission-as-first-disease-modifying-treatment-for-aadc-deficiency-301589884.html