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临床检测试剂分类
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范可尼贫血

Fanconi Anemia (FA) 范可尼贫血

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Mass Chrom ® Amino Acids and Acylcarnitines for Newborn Screening of dried blood samples Reagent kit for Tandem Mass

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微缺失追踪

Microdeletion follow-up 微缺失追踪

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微缺失综合症

Microdeletion syndromes 微缺失综合症

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科妮利亚德兰格综合症

Cornelia de Lange syndrome (CDLS)科妮利亚德兰格综合症

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(R)-(+)-9-(2-羟丙基)腺嘌呤

名称：(R)-(+)-9-(2-羟丙基)腺嘌呤 cas：14047-28-0 规格：98% 纯度：98% 外观：类白色粉末

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HLA-DNA分型（SSO-HD）

研究已发现HLA基因的单核昔酸多态性(SNPs)变异与多种ADRs相关。其中某些HLA等位基因是ADRs的遗传标志物，并具有种族特异性 。HLA DNA分型检测，指导别嘌呤醇、卡马西平等药物的使用，避免严重的皮肤毒性反应。

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黄斑营养不良

Macular Dystrophy,Vitelliform 黄斑营养不良

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先天性心脏病

Congenital Heart Disease (CHD) 先天性心脏病

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(3R)-N-叔丁氧羰基-3-氨基-4-(2,4,5-三氟ben基)丁酸

名称：(3R)-N-叔丁氧羰基-3-氨基-4-(2,4,5-三氟ben基)丁酸 cas：486460-00-8 规格：98% 纯度;99% 外观：类白色粉末

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